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扭转痉挛的发病
扭转痉挛,多数在5-15岁缓慢起病。首发症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻趾曲，行走时足跟不能着地，缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜，不自主运动累及颈项和肩胛带肌时，出现斜颈累及面肌及咽喉部肌肉时，引起面肌痉挛和够音困难，扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失，肌张力在扭转动作时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，隐性遗传型扭转痉挛多呈进行性发展，预后不良，多于起病后若干年死亡，但一部分患者可长期不进展，甚至可自行缓解。
这是一种青少年多见的疾病，全身性肌张力障碍是其典型表现，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛病人，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧张收缩，即便在安静状态下也是如此。病人常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。久之某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。下肢运动有轻度障碍：足呈内翻跖曲下肢运动有轻度障碍，行走时足跟不能着地，继而躯干和四肢不自主痉挛和扭转，躯干呈螺旋形运动。发作时伴肌张力增高，平时肌张力正常，在精神紧张时加重，入睡时消失。肌力、感觉均正常。发作时患儿表现紧张、恐惧和全身出汗。颈肌、面肌、咽喉肌受累时可发生斜颈、面肌痉挛、吞咽及构音障碍。病初发作时间较短，间隙期正常。发展到后期，可造成脊柱及骨盆畸形，因肌肉、关节挛缩而发生严重残疾。病人常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。久之某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。诊断“扭转痉挛”主要是胎儿因出生时早产、窒息、缺氧、发热等诸多原因而引起的核黄疸，使之黄疸入血，至使胎儿大脑发育不全，而引发的肢体肌张力增高，头向一侧后下方扭，上肢向后侧扭，下肢向外侧扭，语言的改变，发音为‘喉音’等现象。也是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿态的症状群。故又称肌张力异常综合症(dystonicsyndrome)。
尹丰，副主任医师，副教授，医学博士。获国家科技进步奖二等奖一项，军队科技进步二等奖一项。医院优秀专业技术人才中青年人才奖。荣立三等功一次。医院后备人才库。
擅长：功能神经外科，帕金森病的外科治疗(脑深部电刺激DBS手术，核团毁损手术，细胞移植手术)，肌张力障碍疾病的外科治疗(包括扭转痉挛、痉挛性斜颈、特发性震颤和梅杰综合征等)，难治性癫痫的外科治疗(包括外科手术和神经调控治疗)，顽固性疼痛的外科治疗(包括三叉神经痛、神经损伤后疼痛、癌痛等)，面肌痉挛，脑瘫的外科治疗，颅内肿瘤综合治疗(包括外科手术、活检、内放疗手术和免疫治疗)，脑出血的外科治疗。
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